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苯丙酮尿癥的早期癥狀有哪些

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苯丙酮尿癥發(fā)病早期出現(xiàn)生長發(fā)育及精神發(fā)育遲緩現(xiàn)象,患兒智商較低。有時出現(xiàn)一些神經精神癥狀,如反復發(fā)作抽搐,患兒皮膚毛發(fā)存在異常。
  1、生長發(fā)育和精神發(fā)育遲緩
  患兒個子比同齡正常小孩矮,身體更加瘦弱?;純褐橇Πl(fā)育較落后,智商比同齡兒低。出生后4~9個月可出現(xiàn)此癥狀,嚴重者智商低于50,語言發(fā)育障礙極為明顯。
  2、神經精神癥狀
  苯丙酮尿癥可導致腦萎縮,引發(fā)小腦畸形,患兒早期出現(xiàn)神經精神癥狀。主要表現(xiàn)為反復發(fā)作抽搐,有時出現(xiàn)癲癇現(xiàn)象,隨年齡增長減輕。年齡較大孩子可能有行為和性格異常。
  3、皮膚毛發(fā)異常
  苯丙酮尿癥患兒皮膚較干燥,可能出現(xiàn)濕疹性皮疹和皮膚性劃痕癥,日光性色素沉著較常見。患兒發(fā)色較淡,呈棕色。

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