專家介紹，造成血小板減少的各種疾病大多數(shù)都是后天獲得的，僅有少數(shù)的幾種是先天遺傳性疾病導(dǎo)致的血小板減少。目前已知的遺傳性疾病造成的血小板減少主要有以下兩種情況，我們來(lái)介紹一下。

范科尼貧血引起的血小板減少

這是一種少見(jiàn)的家族性遺傳病，50％有家族史，20％～50％有近親結(jié)婚史。表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，骨髓再生低下，巨核細(xì)胞減少，伴各種不同的畸形。新生兒期血小板減少較為突出，以后逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。

本病常在10歲以下出現(xiàn)癥狀，雄性激素和腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。感染、出血或轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽∈潜静≡斐伤劳龅闹饕颉?/p>

先天性單純無(wú)巨核細(xì)胞性血小板減少性紫癜

這是一種常染色體遺傳性疾病，血小板減少并伴有橈骨缺失，又稱TAR 綜合征。其特征為出生后幾乎立即出現(xiàn)血小板減少性出血，大多數(shù)患者的前臂缺失，伴骨髓、腎臟和心臟結(jié)構(gòu)異常。該病病情嚴(yán)重，預(yù)后差，1/3患兒于嬰兒期死亡，約2/3患兒在8個(gè)月內(nèi)死亡，死因一般為顱內(nèi)出血。但能存活下來(lái)的嬰兒預(yù)后較好，盡管有血小板持續(xù)性減少，但出血癥狀可以有所改善。

由此可見(jiàn)，我們常見(jiàn)的血小板減少癥患者的病情是不具有遺傳性的，而新生兒之所以會(huì)出現(xiàn)血小板減少的現(xiàn)象，主要還是由于母體中的抗血小板抗體通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，導(dǎo)致新生兒體內(nèi)血小板遭到破壞導(dǎo)致的血小板減少，并非遺傳導(dǎo)致的血小板減少。