房間隔缺損主要由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素、母體感染、藥物或輻射暴露、染色體異常等原因引起。房間隔缺損是先天性心臟病的一種，表現(xiàn)為心臟左右心房之間的間隔存在異常開口，可通過超聲心動(dòng)圖確診，部分患者需手術(shù)修補(bǔ)。

1、胚胎發(fā)育異常

心臟在胚胎第4-6周開始發(fā)育，若原始心房間隔組織融合不全或吸收過度，會(huì)導(dǎo)致繼發(fā)孔型或原發(fā)孔型缺損。這類缺損占先天性房間隔缺損的多數(shù)，可能伴隨卵圓孔未閉。胎兒期心臟血流動(dòng)力學(xué)改變可能加重缺損程度，出生后需定期復(fù)查心臟超聲。

2、遺傳因素

約15%病例與基因突變相關(guān)，如NKX2-5、GATA4等基因異常。家族中有先天性心臟病史者發(fā)病概率顯著增高。部分遺傳綜合征如唐氏綜合征、Holt-Oram綜合征常合并房間隔缺損，孕前基因篩查有助于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

3、母體感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可干擾心臟發(fā)育。病毒通過胎盤屏障影響胚胎心內(nèi)膜墊形成，導(dǎo)致房室間隔發(fā)育停滯。孕前疫苗接種及避免接觸傳染源是關(guān)鍵預(yù)防措施。

4、藥物或輻射暴露

妊娠期服用抗癲癇藥、維A酸類藥物或接觸電離輻射可能致畸。這些因素會(huì)破壞心臟祖細(xì)胞遷移分化過程，造成間隔組織缺損。計(jì)劃妊娠女性應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，避免X線檢查。

5、染色體異常

21三體、18三體等染色體非整倍體改變常伴隨心臟結(jié)構(gòu)異常。染色體畸變導(dǎo)致心臟發(fā)育相關(guān)基因表達(dá)失調(diào)，形成復(fù)雜心內(nèi)畸形。高齡孕婦可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

房間隔缺損患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)心功能。未手術(shù)者需預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎，口腔治療前應(yīng)使用抗生素。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑服用華法林鈉片、阿司匹林腸溶片等抗凝藥物，并限制鈉鹽攝入。嬰幼兒患者家長(zhǎng)需注意喂養(yǎng)姿勢(shì)，避免嗆咳加重心臟負(fù)擔(dān)。所有患者每年應(yīng)完成心臟超聲復(fù)查，妊娠前需進(jìn)行專業(yè)評(píng)估。