唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)是指孕婦在唐氏綜合征篩查中，檢測結(jié)果處于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間的灰色地帶，提示胎兒存在一定概率的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

唐篩是通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計(jì)算出的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界風(fēng)險(xiǎn)通常由實(shí)驗(yàn)室設(shè)定具體數(shù)值范圍，例如1/270至1/1000之間。此時(shí)胎兒實(shí)際患病概率雖低于高風(fēng)險(xiǎn)人群，但仍顯著高于普通人群。多數(shù)情況下，臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果與胎兒正常發(fā)育并不矛盾，可能與孕婦體重、孕周計(jì)算誤差、雙胎妊娠等生理因素相關(guān)。少數(shù)情況下，臨界風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)提示胎兒存在21-三體、18-三體等染色體異常，或胎盤功能異常導(dǎo)致的生化指標(biāo)波動(dòng)。

若孕婦存在高齡妊娠、既往生育染色體異常胎兒史等特殊情況，即使唐篩結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，胎兒異常概率也可能升高。部分罕見病例中，臨界風(fēng)險(xiǎn)還可能與其他遺傳綜合征或胎兒結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)，需結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估。

孕婦出現(xiàn)唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果時(shí)，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)行二次篩查，該技術(shù)通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對(duì)21-三體、18-三體等染色體異常的檢出率超過99%。若經(jīng)濟(jì)條件有限或存在其他高危因素，可直接進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析。日常需保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育，注意補(bǔ)充葉酸和均衡營養(yǎng)，避免接觸放射線及致畸物質(zhì)，出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀時(shí)立即就醫(yī)。