唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

1、遺傳機(jī)制

唐氏綜合征95%由標(biāo)準(zhǔn)型21三體導(dǎo)致，即患者體細(xì)胞中多出一條完整的21號(hào)染色體。4%為易位型，由21號(hào)染色體與其他染色體發(fā)生羅伯遜易位引起。1%為嵌合型，異常細(xì)胞與正常細(xì)胞共存。染色體不分離現(xiàn)象多發(fā)生在母系減數(shù)分裂過(guò)程中，高齡孕婦生育風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

2、典型體征

患者具有特殊面容特征，包括眼距增寬、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平。手足表現(xiàn)為通貫掌、小指彎曲。肌張力低下導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，約半數(shù)伴有先天性心臟病，以室間隔缺損最常見(jiàn)。頸部皮膚增厚形成頸蹼，身高體重常低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。

3、發(fā)育特點(diǎn)

運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑普遍延遲，平均獨(dú)立行走年齡為4歲。語(yǔ)言能力受限，詞匯量約為正常兒童的1/3。抽象思維和邏輯推理能力明顯受損，多數(shù)患者智商在25-50之間。青春期發(fā)育通常正常，但男性常伴不育。

4、伴發(fā)疾病

40%患者合并甲狀腺功能減退，需定期監(jiān)測(cè)TSH水平。視覺(jué)問(wèn)題包括屈光不正和白內(nèi)障，聽(tīng)覺(jué)障礙發(fā)生率達(dá)75%。10%可能發(fā)展為白血病，以急性淋巴細(xì)胞白血病為主。阿爾茨海默病發(fā)病率是普通人群的3-5倍，多在40歲后出現(xiàn)癥狀。

5、干預(yù)措施

產(chǎn)前篩查通過(guò)NT超聲和血清學(xué)檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，確診需羊水穿刺核型分析。早期干預(yù)包括物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能，語(yǔ)言訓(xùn)練提升交流能力。先天性心臟病需在1歲內(nèi)完成矯治手術(shù)，甲狀腺功能低下者需終身服用左甲狀腺素鈉片。行為問(wèn)題可采用應(yīng)用行為分析法進(jìn)行矯正。

建議建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和并發(fā)癥篩查。營(yíng)養(yǎng)支持需注意控制熱量攝入預(yù)防肥胖，補(bǔ)充維生素D促進(jìn)骨骼健康。鼓勵(lì)參與適應(yīng)性體育活動(dòng)和音樂(lè)治療，培養(yǎng)基本生活自理能力。家長(zhǎng)應(yīng)接受遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，加入患者互助組織獲取社會(huì)支持資源。