唐氏篩查主要是通過血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目主要有血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等。

1、血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)

通過抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)。這些血清標(biāo)志物水平異?？赡芘c胎兒染色體非整倍體相關(guān)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)可計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。檢測(cè)時(shí)間通常在孕15-20周進(jìn)行，需空腹采血。

2、頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量

孕11-13周時(shí)通過超聲測(cè)量胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。正常值一般小于3毫米，增厚提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。該檢查需由專業(yè)超聲醫(yī)師操作，結(jié)合鼻骨發(fā)育情況可提高篩查準(zhǔn)確性。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，通過高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體數(shù)目異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12周后。

4、篩查結(jié)果解讀

高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過羊膜腔穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)可能建議重復(fù)篩查或結(jié)合其他指標(biāo)綜合評(píng)估。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需定期產(chǎn)檢，因篩查存在一定假陰性率。

5、篩查注意事項(xiàng)

孕婦需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間以確保孕周計(jì)算正確。雙胎妊娠、體外受精受孕等特殊情況可能影響篩查準(zhǔn)確性。篩查前應(yīng)充分了解其局限性，避免過度依賴單一檢測(cè)結(jié)果。

建議孕婦按時(shí)完成各階段產(chǎn)前篩查，保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸。避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，出現(xiàn)陰道流血等異常癥狀及時(shí)就醫(yī)。所有篩查結(jié)果需由產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷，必要時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。