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健康資訊

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是什么

神經(jīng)內(nèi)科編輯醫(yī)顆葡萄

43次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2024-10-18 11:21:18

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌纖維變性壞死，導(dǎo)致肌肉進(jìn)行性萎縮緩慢，肌肉無力。這種疾病嚴(yán)重影響了患者的日常生活，甚至可能導(dǎo)致無法照顧自己，給患者及其家屬帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良？

由于遺傳異常，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病。其特征明顯，肌肉萎縮，力量下降，嚴(yán)重影響日?；顒?dòng)。也可能出現(xiàn)感覺異常、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；心功能也可能受損，導(dǎo)致心律失常、心功能不全等問題；骨骼系統(tǒng)可能因肌肉萎縮而變形，呼吸系統(tǒng)和胃腸道也可能受到影響，出現(xiàn)呼吸困難和消化障礙等癥狀。

性肌營養(yǎng)不良的類型有哪些？

1、假性肥大型肌營養(yǎng)不良

這是最常見的類型，屬于遺傳疾??；患者肌肉逐漸萎縮，伴有假性肥大，動(dòng)作可能變得笨拙；隨著疾病的發(fā)展，行走困難、智力損傷和心臟功能障礙逐漸出現(xiàn)。

2、Emery-Drefuss肌營養(yǎng)不良

這是一種X連鎖隱性遺傳病，主要影響上肢近端和肩胛帶?。换颊弑憩F(xiàn)為肌肉無力、萎縮和關(guān)節(jié)攣縮，部分患者也可能伴有心臟損傷。

3、面肩肱型肌營養(yǎng)不良

它是一種常染色體顯性遺傳病，主要影響面部、肩部和上臂肌肉；患者可能會(huì)出現(xiàn)面部肌肉無力、眼瞼下垂和上臂無力等癥狀，這些癥狀會(huì)隨著病情的發(fā)展而逐漸惡化。

4、眼咽型肌營養(yǎng)不良

主要影響眼咽肌肉，患者可能出現(xiàn)眼瞼下垂、眼運(yùn)動(dòng)障礙、吞咽困難等癥狀，影響外觀、飲食和呼吸功能。

5、遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良

主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端肌肉無力萎縮，初期癥狀輕微，但隨著時(shí)間的推移逐漸加重，影響日常生活。

除上述類型外，進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良還包括其他罕見類型，每種類型都有其獨(dú)特的發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)。

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