先天室間隔缺損會遺傳嗎
心血管內(nèi)科編輯
醫(yī)心科普
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先天性室間隔缺損可能遺傳，但遺傳概率較低。先天性室間隔缺損可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體疾病等因素有關(guān)，多數(shù)情況下是多種因素共同作用的結(jié)果。
先天性室間隔缺損是一種常見的先天性心臟病，其發(fā)生與遺傳因素有一定關(guān)聯(lián)。若父母或近親屬中有先天性心臟病病史，后代患病概率可能略高于普通人群。部分基因突變或染色體異?？赡茉黾踊疾★L(fēng)險，但具體遺傳模式尚不明確。孕期環(huán)境因素如病毒感染、藥物暴露、輻射等也可能干擾胎兒心臟發(fā)育，導(dǎo)致室間隔缺損。母體患有糖尿病、紅斑狼瘡等疾病或葉酸缺乏時，胎兒心臟發(fā)育異常的風(fēng)險可能升高。
少數(shù)情況下，先天性室間隔缺損與明確的遺傳綜合征相關(guān)，如唐氏綜合征、22q11缺失綜合征等。這類疾病通常伴隨其他系統(tǒng)異常，遺傳檢測可輔助診斷。對于有高危因素的夫婦，孕前咨詢及產(chǎn)前超聲篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常。
建議有先天性心臟病家族史的夫婦在計劃妊娠前進行遺傳咨詢，孕期定期進行胎兒心臟超聲檢查。新生兒出生后若出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)評估。多數(shù)單純性室間隔缺損可通過手術(shù)修復(fù)，術(shù)后需長期隨訪心功能并預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。
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