懷孕做什么檢查可以排除胎兒畸形 三種常見排畸方法介紹
婦產(chǎn)科編輯
醫(yī)心科普
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懷孕期間可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺三種方法排除胎兒畸形。超聲檢查能觀察胎兒結(jié)構(gòu)異常，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可篩查染色體疾病，羊水穿刺適用于高風(fēng)險人群的確診。
1、超聲檢查
超聲檢查是孕期最常用的排畸手段，通過高頻聲波成像觀察胎兒發(fā)育情況。孕11-13周進(jìn)行的NT超聲可測量胎兒頸項透明層厚度，初步篩查唐氏綜合征等染色體異常。孕20-24周的大排畸超聲能系統(tǒng)檢查胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)無腦兒、脊柱裂等重大畸形。超聲檢查無創(chuàng)安全，但受胎兒體位、羊水量等因素影響可能存在漏診。
2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA進(jìn)行篩查。該技術(shù)可檢測21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體疾病，準(zhǔn)確率較高。適用于35歲以上高齡孕婦、超聲軟指標(biāo)異常或血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群。檢測時間建議在孕12周后進(jìn)行，但無法診斷結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病。
3、羊水穿刺
羊水穿刺屬于侵入性診斷技術(shù)，通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。適用于無創(chuàng)檢測高風(fēng)險、既往生育畸形兒或家族遺傳病史的孕婦，可確診染色體異常及部分代謝性疾病。手術(shù)最佳時間為孕16-22周，存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險。檢測結(jié)果準(zhǔn)確率接近100%，是染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的排畸方案。孕早期需補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。保持均衡飲食與適度運(yùn)動，控制妊娠期糖尿病、高血壓等并發(fā)癥風(fēng)險。發(fā)現(xiàn)異常時應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合多項檢查結(jié)果綜合評估胎兒健康狀況。
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