絨毛穿刺在檢測數(shù)百種遺傳病，和染色體異常疾病方面的準確性，能達到99%以上，如唐氏綜合癥。有1%的可能，絨毛穿刺的檢查結(jié)果會是假陽性。即從胎盤獲取的樣本，含有異常的染色體，但腹內(nèi)的胎兒是正常的。絨毛檢查是檢查與胎兒染色體，和基因構(gòu)成完全相同的絨毛組織，以確認染色體的數(shù)量和構(gòu)造，與否存在異常，因此顯微鏡難以分辨的染色體微缺失，微重復?；螂y以診斷的正常細胞，與非正常細胞的嵌合等。另外染色體檢查，無法診斷所有的先天性疾病，所以即使在絨毛檢查中，未發(fā)現(xiàn)任何異常，仍然會存在唇裂或先天性心臟病等，先天性疾病的可能性。絨毛活檢也不能發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形，如脊柱裂，也不能發(fā)現(xiàn)智力障礙等問題。與妊娠中期實施的羊水穿刺相比，胎兒絨毛檢查，發(fā)生流產(chǎn)的并發(fā)癥發(fā)生風險更高。

胃鏡檢查是指經(jīng)口導入內(nèi)鏡，依次觀察食管、胃、十二指腸病變，的一種檢查方法。胃鏡檢查不僅可直接觀察病變部位，并留取影像，必要時還可利用活檢鉗，采取少量組織進行病理檢查，并明確有無幽門螺桿菌感染等。如胃鏡檢查懷疑為胃癌，則需采集少量組織進行病理檢查，病理檢查如發(fā)現(xiàn)癌細胞，即可確診為胃癌。胃鏡檢查如懷疑胃癌，但病理檢查未發(fā)現(xiàn)癌細胞，則可能需要再次檢查，或經(jīng)藥物治療后再進行胃鏡檢查。但如黏膜下浸潤癌，病變僅局限于黏膜下層，胃鏡檢查則可能難以發(fā)現(xiàn)異常。因此即使胃鏡檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，也應遵醫(yī)囑定期進行胃鏡檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)病灶及早治療。那么胃鏡檢查前準備有一、為避免交叉感染。制定合理的消毒措施，患者檢查前需做乙肝表面抗原，丙肝抗體及抗HIV檢查。二、檢查前禁食6到8小時。在空腹進行檢查，如胃內(nèi)存有食物則影響觀察。已做鋇餐檢查，須待鋇劑排空后再做胃鏡檢查。幽門梗阻患者應禁食2-3天，必要時術(shù)前洗胃，將胃內(nèi)積存的食物清除。三、口服祛泡劑。如西甲硅油，有去表面張力的作用，使吸附于黏膜上的泡沫破裂消失，視野更加清晰。四、咽部麻醉。目的是減少咽部反應，使進鏡順利，減少患者痛苦。有麻醉藥物過敏史者，可不予麻醉。有兩種麻醉方法。一、噴霧法。術(shù)前15分鐘用1%的地卡因或2%的利多卡因等咽部噴霧麻醉，1-2分鐘一次，共進行2至3次。二、麻醉制劑口服，術(shù)前吞服即可檢查，此法簡單省時。五、鎮(zhèn)靜解痙藥。一般患者不需使用。對精神緊張患者，在檢查前15分鐘，肌內(nèi)注射或緩慢靜脈注射地西泮10mg，以消除緊張。解痙藥如山莨菪堿或阿托品，可減少胃蠕動及痙攣，便于觀察，但要注意其副作用。六、囑患者松解領(lǐng)口及褲帶。如患者有活動性假牙宜取出，輕輕咬住牙墊；取左側(cè)臥位躺入檢查床上，頭部略向前傾，身體放松，雙膝屈曲。口側(cè)墊上消毒巾，消毒巾上放置彎盤，以承接口腔流出的唾液或嘔出物。

腸鏡檢查是經(jīng)肛門導入內(nèi)鏡從而觀察大腸內(nèi)部病變的一種檢查方法。腸鏡檢查是發(fā)現(xiàn)腸道腫瘤及癌前病變的最簡單、最安全、最有效的方法。但畢竟內(nèi)鏡檢查是一種侵入性檢查方式，有一定的不適和并發(fā)癥，因此有不少人畏懼這種檢查。即使一些大腸病變甚至腫瘤也不能早期診斷，因而延誤了最佳的治療時機。腸鏡檢查不僅可直接觀察病變部位并留取影像，必要時還可利用活檢鉗采集少量組織進行病理檢查，如腸鏡檢查懷疑為結(jié)腸癌，則需采集少量組織進行病理檢查，病理檢查如發(fā)現(xiàn)癌細胞即可確診為結(jié)腸癌。

一般包括用于肝癌檢查的AFP，用于卵巢癌檢查的CA125，用于胰腺癌檢查的CA199，還用于消化道腫瘤CEA，還有乳腺癌的CA153，這五個指標組合在一起就是乳腺癌的常說的五種常見的標志物。每個的價值也都是比較清楚的，像AFP對于肝癌相關(guān)性有70%~80%，有時候就用這個指標的高低，就可以去診斷肝癌，結(jié)合著影像。CA199是胰腺癌的非常重要的指標。胰腺癌的診斷有的還是有難度的，CA199的提高一般是胰腺出現(xiàn)了問題，炎癥、腫瘤就會偏高。其次要對胰腺做進一步的核磁、PET-CT、增強CT去檢查，去發(fā)現(xiàn)早期的胰腺腫瘤或者是炎癥其他的一些疾病。CA153是乳腺癌的特殊的指標，它和乳腺癌的相關(guān)性也在70%左右，也是非常好的一個指標。而CEA對胃腸道腫瘤，也是非常重要的一個指標，包括肺癌。CA125是卵巢癌的特異指標，對于卵巢癌的診斷、隨診、復發(fā)的判斷也有著重要的價值。總之，這五個指標是女性腫瘤的相關(guān)的比較密切的指標，這些指標提醒我們得了腫瘤、腫瘤隨診，包括療效判斷都有著非常重要的價值。但是這些指標升高或者降低，一般不作為更改治療方案的，它提示要注意檢查，看有沒有復發(fā)、轉(zhuǎn)移了，但是還要靠傳統(tǒng)的經(jīng)典的影像學，來指導治療方案的選擇和更改。

出現(xiàn)尿潛血一加指的是在化驗的時候，把尿液經(jīng)過離心沉淀以后，在高倍顯微鏡下可以發(fā)現(xiàn)有十個血液里面的紅細胞，這是一個高倍視野里面有十個血的紅細胞。這在尿常規(guī)上面，其中比較常見的項目，也說明尿里面有血，但是出血的程度比較輕，基本上潛血在不同的年齡，還有男女不同的性別上面，都有可能出現(xiàn)，但是有些不同的情況出現(xiàn)，可能考慮的方向不太一樣。還有，如果女性，尤其是年輕的女性，在化驗尿的時候，發(fā)現(xiàn)有潛血一個加號，如果沒有臨床的癥狀，就該問一問女性是不是在生理期。如果在生理期，當然會污染尿液，就等生理期過后，再重新化驗尿常規(guī)。對于男性，比較年輕的男性，首先考慮有沒有尿路感染，當然這個要結(jié)合癥狀，還有尿里面有白細胞。如果沒有這種情況，另外需要考慮是不是有泌尿系結(jié)石的可能，因為出現(xiàn)泌尿系結(jié)石以后，尿里面就會出現(xiàn)潛血陽性。通過影像學檢查，比如B超或者CT能進一步確診。如果是老年的男性出現(xiàn)尿潛血陽性，一個有可能是前列腺增生肥大所引起來的，另外一個需要注意是不是有腫瘤情況。因為對老年人出現(xiàn)腫瘤的概率相對會大，泌尿系腫瘤首先的表現(xiàn)就是出現(xiàn)無痛性的血尿。但如果出血量比較少的情況下，也有可能表現(xiàn)為是尿潛血一個加號。所以發(fā)現(xiàn)如果尿潛血有一個加號，還要結(jié)合患者的癥狀，結(jié)合癥狀來進一步判斷，像是什么樣的疾病，然后下一步，應該做相應的檢查來進一步確診，比如像B超、CT等。