健康知道
胎兒白化病可通過絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查等方法篩查。白化病屬于遺傳性疾病，需結合基因檢測與影像學手段綜合判斷。
1、絨毛取樣孕11-14周提取胎盤絨毛組織進行基因分析，可檢測TYR、OCA2等白化病相關基因突變，準確率較高但存在流產(chǎn)風險。
2、羊水穿刺孕16-22周抽取羊水細胞進行染色體核型分析及基因測序，能明確胎兒是否攜帶致病基因，需在專業(yè)機構操作以降低感染風險。
3、無創(chuàng)DNA檢測孕12周后采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA，適用于篩查常見基因突變，對母胎無創(chuàng)但無法覆蓋所有白化病亞型。
4、超聲檢查孕中期通過超聲觀察胎兒虹膜透明度、視網(wǎng)膜色素沉著等間接征象，需結合其他檢測手段以提高診斷準確性。
建議有白化病家族史的孕婦在孕前接受遺傳咨詢，孕期嚴格遵醫(yī)囑選擇適宜檢測方案，避免盲目進行侵入性操作。
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