健康知道
張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)與羊水穿刺的準(zhǔn)確率比較，羊水穿刺的準(zhǔn)確率更高。羊水穿刺是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體等常見染色體異常的篩查準(zhǔn)確率較高，但存在假陽性概率。
1、檢測(cè)原理無創(chuàng)DNA通過母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，羊水穿刺直接獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，后者能檢測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。
2、適應(yīng)范圍無創(chuàng)DNA主要針對(duì)21/18/13三體綜合征，羊穿可診斷微缺失、單基因病等更廣泛異常，對(duì)罕見染色體異常的檢出具有不可替代性。
3、準(zhǔn)確數(shù)據(jù)無創(chuàng)DNA對(duì)21三體篩查準(zhǔn)確率約99%，假陽性率0.1%；羊穿診斷準(zhǔn)確率超過99.9%，假陽性率極低，是確診性檢查。
4、風(fēng)險(xiǎn)差異無創(chuàng)DNA無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，羊穿存在0.1-0.3%流產(chǎn)概率，但高風(fēng)險(xiǎn)孕婦通過羊穿可避免70%不必要的侵入性操作。
建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者優(yōu)先選擇羊水穿刺，低風(fēng)險(xiǎn)人群可先行無創(chuàng)DNA篩查，所有檢測(cè)均需遺傳咨詢醫(yī)師評(píng)估指導(dǎo)。
血檢HCG檢查不能完全排除宮外孕，但可作為輔助診斷手段。宮外孕的確診需結(jié)合超聲檢查、臨床癥狀及HCG動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。
1、HCG水平變化宮外孕患者HCG水平通常上升緩慢或停滯，但部分早期宮外孕與正常妊娠的HCG值存在重疊，需48小時(shí)復(fù)測(cè)觀察倍增情況。
2、超聲檢查必要性陰道超聲是確診關(guān)鍵，當(dāng)血HCG超過1500-2000IU/L卻未見宮內(nèi)孕囊時(shí)需高度警惕宮外孕，可能伴隨腹痛或陰道流血。
3、臨床癥狀評(píng)估宮外孕破裂前可能無癥狀，但典型表現(xiàn)為單側(cè)下腹劇痛、肩部放射痛及休克體征，此時(shí)需急診手術(shù)干預(yù)。
4、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)方案對(duì)疑似病例需連續(xù)監(jiān)測(cè)HCG變化，若48小時(shí)增幅低于50%或下降，需立即排查輸卵管妊娠等異位妊娠可能。
建議出現(xiàn)停經(jīng)后陰道流血或腹痛時(shí)盡早就醫(yī)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，完善血清孕酮檢測(cè)及盆腔檢查以提高診斷準(zhǔn)確性。
