唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)可通過絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲檢查等方式進(jìn)一步確診。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能與孕婦年齡、染色體異常、遺傳因素、環(huán)境暴露等因素有關(guān)。
孕早期通過抽取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析,準(zhǔn)確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇。
孕中期抽取羊水檢測(cè)胎兒染色體,診斷準(zhǔn)確率超過99%,可能導(dǎo)致宮縮或感染等并發(fā)癥。
通過母體血液中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,安全性高但屬于篩查手段,不能替代診斷性檢查。
通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等指標(biāo)輔助判斷,需結(jié)合其他檢查綜合評(píng)估。
建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下完善檢查,避免焦慮情緒,保持均衡飲食并規(guī)律產(chǎn)檢。