唐氏篩查中神經(jīng)管缺陷的檢測指標(biāo)主要包括甲胎蛋白數(shù)值,正常范圍通常為0.5-2.5MoM,實(shí)際結(jié)果需結(jié)合超聲檢查綜合評估。
孕婦血清甲胎蛋白濃度是主要篩查指標(biāo),數(shù)值超過2.5MoM時(shí)提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)增高,需進(jìn)一步通過超聲確認(rèn)胎兒脊柱發(fā)育情況。
孕中期超聲可直觀觀察胎兒顱骨、脊柱結(jié)構(gòu)完整性,是確診神經(jīng)管缺陷的金標(biāo)準(zhǔn),能發(fā)現(xiàn)無腦兒、脊柱裂等典型結(jié)構(gòu)異常。
檢測結(jié)果需根據(jù)實(shí)際孕周校正,孕16-18周為最佳篩查窗口期,過早或過晚檢測均可能導(dǎo)致數(shù)值偏差。
需結(jié)合孕婦年齡、體重、糖尿病史等風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行算法分析,單一指標(biāo)異常不具診斷意義,最終確診依賴產(chǎn)前診斷技術(shù)。
建議孕婦按時(shí)完成孕中期系統(tǒng)超聲檢查,保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸,發(fā)現(xiàn)篩查異常時(shí)及時(shí)就診產(chǎn)前診斷中心。