唐氏綜合征主要由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境因素及生殖細胞異常等原因引起,是一種染色體異常疾病。
父母攜帶平衡易位染色體可能遺傳給胎兒,導致21號染色體三體變異。建議孕期進行絨毛取樣或羊水穿刺篩查。
母親年齡超過35歲時卵細胞老化概率增加,染色體不分離風險升高。推薦高齡孕婦接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
孕期接觸放射線、化學毒物或病毒感染可能干擾染色體分離。需避免接觸致畸物質(zhì)并接種風疹疫苗。
減數(shù)分裂時21號染色體不分離形成異常配子,可能與卵泡發(fā)育異?;蚓覦NA損傷有關。建議孕前進行遺傳咨詢。
孕期保持均衡營養(yǎng),適量補充葉酸,定期進行產(chǎn)前篩查和超聲檢查,有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。