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胚胎染色體異常可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、選擇性終止妊娠、輔助生殖技術(shù)等方式干預(yù)。染色體異常通常由父母遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、配子形成錯(cuò)誤、受精卵分裂異常等原因引起。

1、遺傳咨詢(xún)

夫妻雙方進(jìn)行基因檢測(cè)和家系分析，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于平衡易位攜帶者，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。

2、產(chǎn)前診斷

孕11-13周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-22周羊水穿刺，確診胎兒染色體核型。常見(jiàn)異常如21三體、18三體可通過(guò)超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查初步判斷。

3、終止妊娠

確診嚴(yán)重染色體異常且無(wú)法存活胎兒時(shí)，需在24周前實(shí)施醫(yī)療性引產(chǎn)。決策需結(jié)合異常類(lèi)型、家庭意愿及倫理考量。

4、輔助生殖

采用植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選整倍體胚胎移植。適用于反復(fù)流產(chǎn)或生育過(guò)染色體病患兒的夫婦，需配合促排卵和體外受精。

備孕期間建議補(bǔ)充葉酸，避免接觸輻射和致畸物，既往異常妊娠史者應(yīng)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)生育指導(dǎo)。