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四維彩超可以篩查部分唐氏兒的特征，但確診需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。唐氏綜合征的篩查方法主要有血清學(xué)篩查、超聲軟指標(biāo)評估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、介入性產(chǎn)前診斷。

1、血清學(xué)篩查

孕中期通過檢測母血中甲胎蛋白等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，檢出率約70%，需注意該檢查存在假陽性可能。

2、超聲軟指標(biāo)

四維彩超可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等特征，但單獨(dú)超聲檢查準(zhǔn)確率有限，通常需結(jié)合其他篩查手段。

3、無創(chuàng)基因檢測

通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21三體的檢出率超過99%，適合高齡或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

4、介入性診斷

羊水穿刺或絨毛取樣能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查流程，超聲發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)個(gè)體情況選擇后續(xù)檢查方案。