染色體檢查通常通過抽取靜脈血進(jìn)行檢測(cè),少數(shù)情況下可能需采集精液、羊水或絨毛樣本。
外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)是染色體核型分析的標(biāo)準(zhǔn)方法,適用于絕大多數(shù)遺傳病篩查和產(chǎn)前診斷,需空腹采血2-5毫升。
男性不育癥評(píng)估時(shí)可能需檢查精子染色體,通過手淫法采集精液樣本,主要用于分析減數(shù)分裂異?;験染色體微缺失。
孕中期通過羊膜穿刺獲取羊水細(xì)胞,孕早期采用絨毛取樣,這兩種侵入性檢查能直接獲取胎兒染色體數(shù)據(jù)。
骨髓、皮膚成纖維細(xì)胞等組織也可用于特殊染色體檢查,如血液系統(tǒng)腫瘤的克隆性分析。
具體采樣方式需根據(jù)檢查目的由醫(yī)生確定,備孕夫婦建議優(yōu)先選擇血液染色體檢查。