權(quán)威問答
先天性喉軟骨發(fā)育不良屬于新生兒喉部結(jié)構(gòu)異常，主要表現(xiàn)為喉鳴、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等癥狀，通常與遺傳因素、孕期營(yíng)養(yǎng)不良、胎兒缺氧、染色體異常等原因有關(guān)。
部分患兒存在家族遺傳史，可能與COL2A1等基因突變相關(guān)。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)呼吸狀況，可遵醫(yī)囑使用氨溴索口服溶液、乙酰半胱氨酸顆粒、布地奈德混懸液等藥物緩解癥狀。
孕婦缺乏維生素D或鈣質(zhì)可能影響胎兒軟骨發(fā)育。家長(zhǎng)需加強(qiáng)患兒營(yíng)養(yǎng)支持，喂養(yǎng)時(shí)保持45度體位，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素AD滴劑、葡萄糖酸鈣口服液、骨化三醇軟膠囊。
妊娠期胎盤功能異常可能導(dǎo)致喉軟骨發(fā)育不全。患兒易出現(xiàn)吸氣性喉鳴，建議家長(zhǎng)避免仰臥位喂養(yǎng)，可配合霧化吸入用異丙托溴銨溶液、硫酸特布他林霧化液、吸入用布地奈德混懸液治療。
如21三體綜合征等疾病常合并喉軟骨軟化。需通過多學(xué)科協(xié)作管理，嚴(yán)重者可考慮喉成形術(shù)，術(shù)前可使用孟魯司特鈉顆粒、鹽酸西替利嗪滴劑、氯雷他定糖漿控制癥狀。
日常注意避免呼吸道感染，喂養(yǎng)時(shí)少量多次，定期隨訪喉鏡評(píng)估發(fā)育情況，多數(shù)患兒2歲前癥狀可自行改善。
