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先天性小下頜畸形是一種頜面部發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不足導(dǎo)致的下巴短小后縮，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、染色體異?；蛟衅诃h(huán)境因素引起。

1、遺傳因素

部分患者存在家族遺傳史，可能與FGFR2、SOX9等基因突變有關(guān)。建議家長關(guān)注家族病史，患兒需通過正頜手術(shù)聯(lián)合正畸治療改善外觀和功能。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠4-8周時第一、二鰓弓發(fā)育受阻導(dǎo)致，常伴隨耳廓畸形。新生兒期需保持氣道通暢，嚴(yán)重者可考慮牽引成骨術(shù)。

3、染色體異常

如Pierre-Robin序列征、Treacher-Collins綜合征等，多伴有腭裂和呼吸困難。需多學(xué)科協(xié)作治療，包括氣道管理和分期手術(shù)。

4、孕期環(huán)境因素

妊娠期接觸致畸物質(zhì)或病毒感染可能影響下頜發(fā)育。出生后應(yīng)評估喂養(yǎng)困難程度，必要時使用特殊奶瓶或胃管喂養(yǎng)。

建議早期介入綜合治療，定期隨訪頜骨發(fā)育情況，喂養(yǎng)時保持45度體位防止窒息，避免趴睡等危險姿勢。