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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種遺傳性代謝疾病，主要由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷引起，表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能異常、電解質(zhì)紊亂及性發(fā)育異常。

1、遺傳因素

該病屬于常染色體隱性遺傳，21-羥化酶缺陷占多數(shù)。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)，患兒需終身使用氫化可的松、氟氫可的松等糖皮質(zhì)激素替代治療。

2、激素合成障礙

酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮合成不足，促腎上腺皮質(zhì)激素代償性增高。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)電解質(zhì)，患兒需補(bǔ)充氯化鈉和激素替代藥物如醋酸可的松。

3、電解質(zhì)紊亂

醛固酮缺乏可引發(fā)低鈉高鉀血癥，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)嘔吐脫水。家長(zhǎng)應(yīng)注意喂養(yǎng)情況，醫(yī)生可能開具氟氫可的松和靜脈補(bǔ)液治療。

4、性發(fā)育異常

女性患兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化，男性可能表現(xiàn)為性早熟。建議家長(zhǎng)及早就診，需通過糖皮質(zhì)激素調(diào)節(jié)和必要時(shí)整形手術(shù)干預(yù)。

確診患兒需定期隨訪激素水平和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，家長(zhǎng)應(yīng)掌握急性腎上腺危象的識(shí)別與應(yīng)急處理，嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量。