嬰幼兒血氨高可能由遺傳代謝病、肝功能異常、感染、藥物反應(yīng)等原因引起,需警惕尿素循環(huán)障礙、Reye綜合征等疾病。
尿素循環(huán)障礙等先天性疾病會導(dǎo)致氨代謝異常,表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡。需通過血液氨基酸分析確診,急性期需靜脈注射苯甲酸鈉、精氨酸等藥物降低血氨。
肝炎、膽道閉鎖等疾病影響尿素合成功能,常伴隨黃疸、肝腫大。治療需針對原發(fā)病,嚴(yán)重時需進(jìn)行血漿置換或肝移植手術(shù)干預(yù)。
嚴(yán)重?cái)⊙Y或腸道感染可能引發(fā)高氨血癥,多伴有發(fā)熱、腹瀉。需控制感染源并補(bǔ)充支鏈氨基酸,必要時使用乳果糖減少腸道氨吸收。
丙戊酸等抗癲癇藥物可能干擾氨代謝,停藥后血氨水平可逐漸恢復(fù)。用藥期間需定期監(jiān)測血氨濃度,出現(xiàn)意識障礙需立即就醫(yī)。
家長發(fā)現(xiàn)嬰幼兒出現(xiàn)拒食、異??摁[或意識改變時,應(yīng)立即就醫(yī)檢查血氨水平,喂養(yǎng)期間避免高蛋白飲食,遵醫(yī)囑進(jìn)行代謝篩查和肝功能評估。