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佝僂病是什么遺傳病
病情描述:
佝僂病是什么遺傳病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    佝僂病是一種由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙疾病，遺傳因素可能通過影響維生素D代謝通路相關(guān)基因?qū)е掳l(fā)病。

    1、遺傳機(jī)制：

    部分佝僂病與X連鎖低磷血癥相關(guān)，由PHEX基因突變導(dǎo)致腎小管磷重吸收障礙，表現(xiàn)為低血磷性佝僂病。

    2、代謝異常：

    維生素D依賴性佝僂?、裥陀蒀YP27B1基因突變引起，導(dǎo)致1α-羥化酶缺陷，無法活化維生素D。

    3、受體缺陷：

    維生素D受體基因突變可導(dǎo)致維生素D抵抗性佝僂病，即使補(bǔ)充足量維生素D仍無法改善癥狀。

    4、其他類型：

    常染色體隱性遺傳的低磷血癥佝僂病與DMP1、ENPP1等基因突變相關(guān)，影響骨基質(zhì)礦化過程。

    確診遺傳性佝僂病需進(jìn)行基因檢測，治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下聯(lián)合活性維生素D類似物和磷酸鹽制劑，日常保證充足日照和鈣磷攝入。

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臉紅是什么大病的前兆
臉紅可能因患有高血壓、紅細(xì)胞增多、肺結(jié)核、感染、風(fēng)心病、結(jié)締組織性疾病引起。 1.高血壓：臉紅若伴有頭暈、眩暈、四肢麻木等癥狀，可能因高血壓引起，需監(jiān)測血壓情況。 2.紅細(xì)胞增多：臉紅呈酒醉狀，需檢查血紅蛋白，觀察血紅蛋白有無升高，或有無存在紅細(xì)胞增多癥的可能。 3.肺結(jié)核：臉紅若伴有咳嗽、低熱、盜汗等癥狀，需警惕肺結(jié)核類疾病。 4.感染：臉紅伴有發(fā)熱癥狀，可能因患有發(fā)熱性、感染性疾病引起。 5.風(fēng)心病：面部局部發(fā)紅、雙側(cè)臉頰部呈紫紅狀，可能因風(fēng)心病引起。 6.其他疾?。耗橆a部發(fā)紅，并出現(xiàn)蝶形紅斑，可能患有結(jié)締組織疾病。
吃了布洛芬不退燒怎么辦
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SAA血清淀粉樣蛋白高怎么辦
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