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遺傳性耳聾基因的遺傳規(guī)律
病情描述:
遺傳性耳聾基因的遺傳規(guī)律
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    遺傳性耳聾基因的遺傳規(guī)律主要包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳和線粒體遺傳四種方式。

    1、常染色體隱性遺傳

    父母均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率發(fā)病，50%概率成為攜帶者，臨床常見GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾。

    2、常染色體顯性遺傳

    父母一方患病時(shí)，子女有50%遺傳概率，表現(xiàn)為遲發(fā)性進(jìn)行性耳聾，如MYO7A基因突變導(dǎo)致的尤塞氏綜合征。

    3、X連鎖遺傳

    突變基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著高于女性，典型代表為POU3F4基因突變引起的X連鎖耳聾。

    4、線粒體遺傳

    僅通過母系傳遞，常見12SrRNA基因突變導(dǎo)致氨基糖苷類抗生素易感性耳聾，用藥后易誘發(fā)聽力損傷。

    建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，新生兒應(yīng)做好聽力篩查和基因篩查。

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