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21唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)

男，36歲

病情描述:

21唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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周冬副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
1、無創(chuàng)DNA檢測
通過抽取孕婦外周血分析胎兒游離DNA，篩查染色體異常，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
2、羊水穿刺
直接獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在約0.5%流產(chǎn)概率。
3、超聲篩查
結(jié)合NT增厚、鼻骨缺失等軟指標(biāo)綜合評估風(fēng)險(xiǎn)，需與血清學(xué)篩查結(jié)果聯(lián)合解讀。
4、遺傳咨詢
由專業(yè)醫(yī)生解讀報(bào)告數(shù)據(jù)，分析家族史及妊娠史，指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)前診斷方案選擇。
建議孕婦避免焦慮，嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成后續(xù)檢查，臨界風(fēng)險(xiǎn)不代表最終診斷結(jié)果。

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