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唐氏寶寶在腹中的癥狀是什么
病情描述:
唐氏寶寶在腹中的癥狀是什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    唐氏寶寶在腹中的癥狀主要包括胎兒頸項透明層增厚、鼻骨發(fā)育不良、心臟結構異常、四肢短小等表現。

    1、頸項透明層增厚

    孕11-13周超聲檢查顯示頸項透明層厚度超過正常范圍，可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲有關，需結合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

    2、鼻骨發(fā)育不良

    超聲檢查可見鼻骨缺失或短小，屬于染色體異常的軟指標之一，需排查其他畸形表現綜合評估。

    3、心臟結構異常

    約半數胎兒出現室間隔缺損、房室通道畸形等心臟問題，孕18-24周需通過胎兒心臟超聲重點篩查。

    4、四肢短小

    股骨和肱骨長度低于孕周標準，可能伴第五指中節(jié)指骨發(fā)育不良，這些特征需動態(tài)觀察生長曲線變化。

    孕期發(fā)現上述異常應進行產前遺傳咨詢，通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺等診斷技術明確染色體核型，同時建議均衡補充葉酸等營養(yǎng)素。

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