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孕婦唐氏綜合癥風(fēng)險率多少正常
病情描述:
孕婦唐氏綜合癥風(fēng)險率多少正常
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    孕婦唐氏綜合征篩查低風(fēng)險概率通常低于1/270，實際風(fēng)險率與孕婦年齡、血清標志物水平、超聲檢查結(jié)果、家族遺傳史等因素相關(guān)。

    1、孕婦年齡

    35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險顯著增加，需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步確認。

    2、血清標志物

    孕中期三聯(lián)篩查中AFP、uE3、hCG等指標異常提示風(fēng)險升高，需通過產(chǎn)前診斷排除假陽性。

    3、超聲檢查

    NT增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標異常時，即使血清篩查低風(fēng)險仍需遺傳咨詢。

    4、遺傳病史

    既往生育過染色體異常胎兒或夫妻攜帶平衡易位，再發(fā)風(fēng)險可能超過普通人群數(shù)十倍。

    建議所有孕婦規(guī)范完成早中孕期聯(lián)合篩查，高風(fēng)險群體及時轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心進行染色體核型分析。

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