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白化病是怎么遺傳的
病情描述:
白化病是怎么遺傳的
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 陳臘梅 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙。遺傳方式主要有父母攜帶致病基因、近親婚配增加風險、基因新發(fā)突變、家族遺傳史等因素。

    1、父母攜帶基因：

    若父母均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病。建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢。

    2、近親婚配風險：

    近親婚配會提高相同隱性基因結(jié)合概率，增加后代患病風險。應(yīng)避免三代以內(nèi)血親通婚。

    3、基因新發(fā)突變：

    約10%-20%病例由非遺傳性基因突變引起，可能與孕期環(huán)境因素有關(guān)。需通過基因診斷明確病因。

    4、家族遺傳史：

    家族中存在患者時，直系親屬患病風險顯著升高。推薦孕前進行攜帶者篩查。

    白化病患者需注意防曬和視力保護，避免強烈陽光直射，定期進行眼科檢查。

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