輕微白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)或眼睛色素減退,通常由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低引起。癥狀包括皮膚蒼白易曬傷、毛發(fā)淡黃色或白色、虹膜透明或淡藍(lán)色、畏光及視力問(wèn)題。
皮膚呈現(xiàn)均勻的乳白色或粉紅色,缺乏正常色素沉著,陽(yáng)光照射后易出現(xiàn)紅斑或曬傷,可能與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)。日常需嚴(yán)格防曬,避免紫外線損傷。
頭發(fā)、眉毛等體毛呈銀白色或淡黃色,與黑色素合成障礙相關(guān)。建議使用溫和護(hù)發(fā)產(chǎn)品,避免化學(xué)刺激。
虹膜呈現(xiàn)灰藍(lán)色或透明狀,常伴有眼球震顫、斜視、畏光及視力低下,與視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常有關(guān)。需定期眼科檢查矯正視力。
屬常染色體隱性遺傳病,父母攜帶突變基因但不發(fā)病?;驒z測(cè)可明確分型,目前無(wú)根治方法,以癥狀管理和防曬為主。
患者應(yīng)穿戴防曬衣物,使用高倍數(shù)防曬霜,補(bǔ)充維生素D,定期進(jìn)行皮膚和眼科檢查,避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射。