胎兒染色體檢查主要通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、絨毛取樣、羊水穿刺等方式進(jìn)行,檢測(cè)方法主要有核型分析、熒光原位雜交、基因芯片技術(shù)、高通量測(cè)序。
通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,適用于21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體非整倍體異常的早期篩查。
在孕11-14周通過(guò)穿刺獲取胎盤(pán)絨毛組織,可進(jìn)行染色體核型分析,檢測(cè)準(zhǔn)確率高但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
孕16-22周抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),可檢測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。
通過(guò)高通量基因芯片檢測(cè)染色體微小缺失或重復(fù),能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析無(wú)法檢測(cè)的微缺失微重復(fù)綜合征。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇合適的染色體檢查方式,檢查前后保持良好心態(tài)和規(guī)律作息。