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嬰兒采足跟血檢查什么
病情描述:
嬰兒采足跟血檢查什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    嬰兒采足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病，常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    1、苯丙酮尿癥

    因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，可通過低苯丙氨酸飲食治療。

    2、甲狀腺功能減低

    甲狀腺激素分泌不足影響生長發(fā)育，可能出現(xiàn)黃疸、喂養(yǎng)困難，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

    3、G6PD缺乏癥

    紅細胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血，需避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)。

    4、腎上腺皮質(zhì)增生

    21-羥化酶缺乏導致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐脫水，需補充氫化可的松等激素治療。

    建議家長在采血后保持足跟清潔，按醫(yī)囑及時復查異常項目，新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)多數(shù)可干預的遺傳性疾病。

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