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同型半胱氨酸血癥的檢測方法主要有血漿同型半胱氨酸測定、尿液同型半胱氨酸檢測、基因檢測、甲基丙二酸聯(lián)合檢測。
通過采集靜脈血檢測血漿中同型半胱氨酸濃度,是臨床最常用的方法,需空腹8小時(shí)以上采樣以保證準(zhǔn)確性。
收集24小時(shí)尿液測定同型半胱氨酸排泄量,可作為輔助診斷手段,但易受腎功能影響。
針對(duì)MTHFR、CBS等基因突變篩查,適用于有家族史或反復(fù)流產(chǎn)患者,可明確遺傳性病因。
同時(shí)檢測血清甲基丙二酸水平,有助于鑒別維生素B12缺乏導(dǎo)致的繼發(fā)性同型半胱氨酸升高。
建議檢測前3天保持正常飲食,避免劇烈運(yùn)動(dòng),若結(jié)果異常需結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)一步評(píng)估,必要時(shí)復(fù)查確認(rèn)。