權(quán)威問答
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強直性肌營養(yǎng)不良癥的癥狀主要包括肌強直、肌無力、肌肉萎縮、心臟傳導(dǎo)異常等表現(xiàn)，按疾病進展可分為早期肌強直、中期多系統(tǒng)受累、晚期嚴(yán)重功能障礙三個階段。
表現(xiàn)為肌肉收縮后延遲放松，常見手部握拳后難以松開，叩擊肌肉可見肌球形成，可能與鈉離子通道基因突變導(dǎo)致的肌膜興奮性異常有關(guān)。
以遠端肌群受累為主，出現(xiàn)足下垂、握力下降等癥狀，伴隨肌電圖顯示典型肌強直放電和肌源性損害，需與重癥肌無力等疾病鑒別。
疾病進展可累及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)導(dǎo)致心律失常，出現(xiàn)白內(nèi)障、睪丸萎縮、胰島素抵抗等表現(xiàn)，部分患者存在認(rèn)知功能下降。
晚期因呼吸肌無力導(dǎo)致通氣功能障礙，需警惕睡眠呼吸暫停和反復(fù)肺部感染，嚴(yán)重者需無創(chuàng)呼吸機支持治療。
建議定期監(jiān)測心電圖和肺功能，保持適度康復(fù)訓(xùn)練，避免高鉀飲食觸發(fā)肌強直發(fā)作，孕期患者需加強產(chǎn)前遺傳咨詢。
