結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,病變情況因人而異,多數(shù)患者病情相對(duì)穩(wěn)定,部分可能出現(xiàn)進(jìn)行性加重。
結(jié)節(jié)性硬化癥病變通常表現(xiàn)為良性腫瘤,可累及皮膚、腦、腎臟等多個(gè)器官,病變程度與基因突變類(lèi)型有關(guān)。
病變進(jìn)展受基因突變嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡、器官受累范圍等因素影響,定期隨訪(fǎng)監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。
針對(duì)不同器官病變可采用藥物治療或手術(shù)治療,如mTOR抑制劑可控制腫瘤生長(zhǎng),癲癇發(fā)作需抗癲癇藥物控制。
多數(shù)患者通過(guò)規(guī)范治療可維持較好生活質(zhì)量,嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)智力障礙、腎功能衰竭等并發(fā)癥。
建議患者定期進(jìn)行腦部MRI、腎臟超聲等檢查,保持健康生活方式,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致腫瘤出血風(fēng)險(xiǎn)。