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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由基因突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病，主要包括脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、遺傳性周圍神經(jīng)病、線粒體腦肌病等。

1、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)

常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)和言語不清?？赡芘cATXN1基因突變有關(guān)，通常伴隨眼球震顫和肌張力障礙。

2、亨廷頓舞蹈病

HTT基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)展所致，特征為舞蹈樣動(dòng)作和認(rèn)知衰退。發(fā)病與紋狀體神經(jīng)元變性相關(guān)，常合并精神行為異常。

3、遺傳性周圍神經(jīng)病

由PMP22等基因缺陷引發(fā)髓鞘形成障礙，表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端無力?？赡芘c代謝異常有關(guān)，多伴有感覺減退和腱反射消失。

4、線粒體腦肌病

線粒體DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙，常見癲癇發(fā)作和肌無力。與氧化磷酸化缺陷相關(guān)，常出現(xiàn)乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測，孕期可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查，確診后需神經(jīng)科定期隨訪并配合康復(fù)訓(xùn)練。