夫妻雙方查染色體需抽取靜脈血進(jìn)行檢測(cè),染色體檢查主要通過(guò)血液樣本分析核型,常用檢測(cè)項(xiàng)目包括外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、G顯帶技術(shù)等。
染色體檢查需采集3-5毫升外周靜脈血,使用肝素抗凝管保存后送檢。
主要分析染色體數(shù)目異常如21三體綜合征,以及結(jié)構(gòu)異常如平衡易位、羅伯遜易位等。
建議有反復(fù)流產(chǎn)史、生育過(guò)染色體病患兒、家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行檢測(cè)。
檢查前無(wú)須空腹,但需避開(kāi)急性感染期,女性應(yīng)避開(kāi)月經(jīng)期采樣。
備孕夫婦若存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn),建議同步進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等輔助生殖技術(shù)。