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父母無(wú)地中海貧血（地貧）時(shí)，寶寶仍有較低概率患病，主要與基因突變、隱性攜帶、罕見遺傳模式、醫(yī)療檢測(cè)誤差等因素有關(guān)。

1. 基因突變

胚胎發(fā)育過(guò)程中可能出現(xiàn)自發(fā)基因突變，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。需通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳確診，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)。

2. 隱性攜帶

父母若為α地貧靜止型或β地貧輕型攜帶者，常規(guī)檢測(cè)可能漏診。建議婚前或孕前進(jìn)行雙方地貧基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭需做產(chǎn)前診斷。

3. 遺傳模式

部分非典型地貧呈常染色體顯性遺傳，單親致病基因即可致病。臨床表現(xiàn)為溶血性貧血、肝脾腫大，需輸血及祛鐵治療。

4. 檢測(cè)誤差

標(biāo)準(zhǔn)血常規(guī)對(duì)靜止型地貧敏感度不足，可能造成假陰性。確診需結(jié)合MCV、MCH檢測(cè)和血紅蛋白分析，必要時(shí)行基因測(cè)序。

備孕夫婦建議完善地貧基因檢測(cè)，孕期通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。新生兒出生后應(yīng)做足跟血篩查，早發(fā)現(xiàn)可及時(shí)干預(yù)。