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遲發(fā)性皮膚卟啉病怎么檢查
病情描述:
遲發(fā)性皮膚卟啉病怎么檢查
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 聶小娟 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    遲發(fā)性皮膚卟啉病可通過尿液卟啉檢測、血液檢查、皮膚活檢、基因檢測等方式確診。該病屬于卟啉代謝異常疾病，需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實驗室結(jié)果綜合判斷。

    1、尿液卟啉檢測：

    收集24小時尿液測定尿卟啉水平，患者尿液中尿卟啉和7-羧基卟啉顯著升高是診斷關(guān)鍵指標。

    2、血液檢查：

    檢測血漿卟啉濃度及肝功能，常伴血清鐵蛋白升高和轉(zhuǎn)氨酶異常，需排除肝炎等繼發(fā)因素。

    3、皮膚活檢：

    取日光暴露部位皮膚組織進行病理檢查，可見真皮上層嗜酸性物質(zhì)沉積及毛細血管周圍IgG沉積。

    4、基因檢測：

    通過分子遺傳學檢測UROD基因突變，有助于家族性病例的鑒別診斷。

    確診后應(yīng)避免日曬及酒精攝入，定期監(jiān)測肝功能與鐵代謝指標，必要時在醫(yī)生指導下進行放血療法或使用羥氯喹等藥物干預(yù)。

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