無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一種通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒DNA的篩查技術(shù),主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)。
通過(guò)分離孕婦血液中游離的胎兒DNA片段,利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征等。
適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦,特別適合血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有染色體異常生育史、高齡孕婦等群體。
常規(guī)檢測(cè)包括21三體、18三體、13三體綜合征,部分檢測(cè)可擴(kuò)展至性染色體異常和微缺失綜合征。
相比傳統(tǒng)羊水穿刺,具有無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、操作簡(jiǎn)便、孕早期即可檢測(cè)等優(yōu)勢(shì),但陽(yáng)性結(jié)果仍需通過(guò)侵入性診斷確認(rèn)。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu),檢測(cè)前后配合遺傳咨詢,保持均衡營(yíng)養(yǎng)和規(guī)律作息。