睪丸發(fā)育異??赡苡蛇z傳因素、內(nèi)分泌紊亂、隱睪癥、染色體疾病等原因引起,可通過激素治療、手術(shù)矯正、心理干預(yù)、定期監(jiān)測等方式干預(yù)。
部分睪丸發(fā)育異常與家族遺傳相關(guān),如雄激素不敏感綜合征。建議家長關(guān)注患兒外生殖器發(fā)育情況,可通過基因檢測明確診斷。治療需根據(jù)具體類型選擇激素替代或性別重塑手術(shù)。
下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙可能導(dǎo)致睪酮分泌不足。表現(xiàn)為陰莖短小、陰毛稀疏,可通過注射人絨毛膜促性腺激素、十一酸睪酮膠丸等藥物補(bǔ)充激素。
睪丸未降入陰囊可能影響生精功能。家長需在嬰幼兒期定期檢查,6-12月齡未下降者建議行睪丸固定術(shù),常用術(shù)式包括開放手術(shù)和腹腔鏡手術(shù)。
克氏綜合征等染色體異常會導(dǎo)致睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不良。表現(xiàn)為無精癥和第二性征缺失,需通過染色體核型分析確診,成年后可能需要睪酮補(bǔ)充治療。
建議青春期前定期監(jiān)測睪丸體積和激素水平,避免劇烈運動導(dǎo)致睪丸扭轉(zhuǎn),成年患者應(yīng)進(jìn)行生育能力評估和心理疏導(dǎo)。