權(quán)威問答
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，輕癥可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，中重度患者可能出現(xiàn)黃疸、脾腫大、骨骼畸形，嚴重者可導致心力衰竭或生長發(fā)育遲緩。
攜帶單一基因突變者常見面色蒼白、易疲勞，通常無須特殊治療，建議定期監(jiān)測血常規(guī)，避免劇烈運動加重缺氧癥狀。
中癥患者因紅細胞破壞加速出現(xiàn)黃疸、茶色尿，可能與感染或氧化應激有關(guān)，需通過輸血及祛鐵治療維持血紅蛋白水平。
長期鐵過載會導致肝纖維化、內(nèi)分泌紊亂，需使用去鐵胺等鐵螯合劑，合并脾功能亢進時可能需脾切除手術(shù)干預。
β地中海貧血重型患兒可出現(xiàn)顱骨增厚、顴骨隆起等骨骼改變，造血干細胞移植是當前唯一根治手段，需在兒童期盡早評估。
患者應避免高鐵飲食，定期篩查鐵蛋白水平，育齡夫婦可通過基因檢測評估胎兒患病風險，孕期需加強產(chǎn)前診斷。
