地中海貧血是由遺傳性突變?cè)斐傻?。地中海貧血是一種紅細(xì)胞的遺傳性疾病，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)，如地中海、北非和中東等地。
地中海貧血是由基因突變引起的。人類的
血紅蛋白主要由兩對(duì)基因編碼，分別來自父親和母親。而地中海貧血是由基因突變引起的，該突變會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中的一個(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)發(fā)生異常，從而影響紅細(xì)胞的正常運(yùn)作。
地中海貧血的基因突變也被稱為血紅蛋白病。常見的基因突變包括α型和β型。α型基因突變主要影響在紅細(xì)胞合成過程中產(chǎn)生的α鏈血紅蛋白，而β型基因突變主要影響在紅細(xì)胞合成過程中產(chǎn)生的β鏈血紅蛋白。
由于基因突變，地中海貧血患者的紅細(xì)胞容易發(fā)生溶血、變形和早衰。這導(dǎo)致了患者體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量減少，血紅蛋白含量降低，造成貧血的癥狀。地中海貧血患者還可能伴隨有其他并發(fā)癥，如肝臟病變、肝硬化和生長(zhǎng)
發(fā)育遲緩等。
因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳性疾病，所以目前尚無根治地中海貧血的方法。但通過及早的基因篩查和減輕貧血癥狀的治療，如輸血和脾切除等，可以幫助改善患者的生活質(zhì)量。
