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孕檢中唐篩主要篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，重點(diǎn)檢測21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。檢查方式包括血清學(xué)篩查和超聲檢查，結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類。

1、21三體篩查

通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征概率。高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

2、18三體篩查

分析血清標(biāo)志物游離雌三醇等指標(biāo)變化，判斷胎兒愛德華茲綜合征風(fēng)險(xiǎn)。該染色體異常常伴隨胎兒多發(fā)畸形，檢出率約80%。

3、神經(jīng)管篩查

主要依靠超聲觀察胎兒脊柱連續(xù)性及頭部形態(tài)，結(jié)合母血甲胎蛋白水平，篩查無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管畸形，準(zhǔn)確率可達(dá)85%以上。

4、篩查時(shí)機(jī)

孕早期篩查在11-13周進(jìn)行，孕中期篩查在15-20周完成。雙期聯(lián)合篩查能提高檢出率至90%，但需注意篩查僅評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)而非確診。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需配合醫(yī)生進(jìn)行產(chǎn)前診斷，日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。