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權(quán)威問(wèn)答

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羊水穿刺排除哪些畸形
病情描述:
過(guò)兩天去醫(yī)院做羊水穿刺，醫(yī)生說(shuō)可以排除畸形，但也不知道是針對(duì)哪方面的。羊水穿刺排除哪些畸形？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 常美英 副主任醫(yī)師 河北省中醫(yī)院

    羊水穿刺主要用于排除染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病和部分先天性結(jié)構(gòu)畸形等胎兒畸形。

    1、染色體異常

    可檢測(cè)唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，需結(jié)合核型分析技術(shù)確診。

    2、神經(jīng)管缺陷

    通過(guò)檢測(cè)羊水中甲胎蛋白水平異常升高，輔助診斷無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合障礙。

    3、遺傳代謝病

    針對(duì)某些氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥等單基因遺傳病，需進(jìn)行羊水細(xì)胞酶學(xué)或基因檢測(cè)。

    4、先天性結(jié)構(gòu)畸形

    對(duì)部分伴有生化指標(biāo)異常的畸形如腹壁缺損、泌尿系統(tǒng)畸形有輔助診斷價(jià)值，但結(jié)構(gòu)異常主要依賴超聲檢查。

    建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)證選擇檢查，術(shù)后需注意休息并觀察有無(wú)宮縮或陰道流血等異常情況。

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