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糖原累積病建議就診內(nèi)分泌科或遺傳代謝科，其他相關(guān)科室包括兒科、神經(jīng)內(nèi)科、消化內(nèi)科。
糖原累積病屬于遺傳性代謝障礙疾病，內(nèi)分泌科負(fù)責(zé)糖原分解與合成異常的診斷管理，需進(jìn)行酶活性檢測和基因分析。
該科室專門處理先天性代謝缺陷疾病，可通過血尿代謝篩查、肝臟活檢等手段明確分型，制定個體化營養(yǎng)干預(yù)方案。
兒童患者首診應(yīng)選擇兒科，醫(yī)生會評估生長發(fā)育情況并協(xié)調(diào)多學(xué)科會診，家長需定期監(jiān)測患兒血糖和肝腎功能。
出現(xiàn)肌無力或運動障礙時需轉(zhuǎn)診神經(jīng)內(nèi)科，可能與糖原在肌肉組織沉積有關(guān)，需進(jìn)行肌電圖和肌肉病理檢查。
確診后需長期隨訪，日常注意避免空腹饑餓，按醫(yī)囑采用高蛋白飲食和生玉米淀粉治療，警惕低血糖發(fā)作。
