患兒初生時(shí)正常，于嬰兒期約4個(gè)月開始起病，早期有肌張力減低，易激惹，病情進(jìn)行性加重時(shí)，出現(xiàn)肌張力
增高，四肢伸直，腱反射亢進(jìn)，有病理反射，智力很快減退，常有癲癇發(fā)作，呈陣攣性或全身性癲癇發(fā)作，
視神經(jīng)萎縮，眼震和不規(guī)則高熱是本病兩個(gè)特點(diǎn)，病程進(jìn)展較快，最后呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)完全消失，常在2歲以內(nèi)死亡。有些病例發(fā)病較晚，病程較長，于2-5歲起病，3-8歲間死亡，主要癥狀是偏癱，
共濟(jì)失調(diào)，視力障礙，以后出現(xiàn)癡呆，癲癇發(fā)作，腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長，腦脊液常有蛋白增高。
