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假性軟骨發(fā)育的早期癥狀主要包括生長遲緩、關(guān)節(jié)疼痛、步態(tài)異常、短肢畸形等。該病屬于罕見遺傳性骨發(fā)育障礙，需通過基因檢測及影像學(xué)確診。

1、生長遲緩

患兒身高明顯低于同齡人，年生長速度不足4厘米，可能與COL2A1基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙有關(guān)。建議家長定期監(jiān)測生長曲線，及時(shí)進(jìn)行生長激素評(píng)估。

2、關(guān)節(jié)疼痛

膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)在活動(dòng)后出現(xiàn)鈍痛，X線可見骨骺端不規(guī)則膨大。家長需避免讓孩子進(jìn)行跳躍等負(fù)重運(yùn)動(dòng)，可遵醫(yī)囑使用對乙酰氨基酚緩解癥狀。

3、步態(tài)異常

表現(xiàn)為鴨步態(tài)或跛行，與股骨頭發(fā)育不良及髖臼淺平相關(guān)。建議家長帶孩子進(jìn)行水療等低沖擊運(yùn)動(dòng)，必要時(shí)使用矯形支具改善步態(tài)。

4、短肢畸形

上肢橈骨和下肢股骨 disproportionately 短縮，手指呈三叉戟樣畸形。需通過骨科手術(shù)矯正嚴(yán)重畸形，日?？裳a(bǔ)充維生素D和鈣劑支持骨代謝。

確診后應(yīng)建立多學(xué)科管理方案，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，定期復(fù)查脊柱側(cè)彎情況，孕期需進(jìn)行遺傳咨詢。