權(quán)威問(wèn)答
尼美爾氏綜合征的癥狀主要包括早期聽(tīng)力下降、平衡障礙、視力減退及晚期腎功能異常。癥狀按發(fā)展程度可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期和終末期三個(gè)階段。
雙側(cè)進(jìn)行性感音神經(jīng)性耳聾是最早出現(xiàn)的癥狀，多始于兒童期，常伴隨耳鳴。家長(zhǎng)需注意孩子對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍的情況。
前庭功能障礙導(dǎo)致平衡失調(diào)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、易跌倒。部分患者出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性引起的夜盲癥。
約30%患者發(fā)展為Alport綜合征樣腎臟病變，出現(xiàn)蛋白尿、血尿，最終可能導(dǎo)致腎功能衰竭。
少數(shù)病例合并近視、白內(nèi)障等眼部異常，或出現(xiàn)周?chē)?a href="http://www.phgsvzt.cn/k/yhg0ppntkt01oe5.html" target="_blank">神經(jīng)病變導(dǎo)致的肢體麻木。建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行聽(tīng)力、視力及尿常規(guī)篩查。
出現(xiàn)進(jìn)行性聽(tīng)力下降合并視力異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)至耳鼻喉科、眼科及腎內(nèi)科聯(lián)合就診，基因檢測(cè)可明確診斷。
