先天性巨結(jié)腸的癥狀表現(xiàn)主要包括胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
超過90%患兒出生后48小時(shí)內(nèi)未排胎便,需肛門指診或灌腸才能排出,這與病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸蠕動(dòng)障礙有關(guān)。
患兒出現(xiàn)進(jìn)行性加重的排便困難,可能數(shù)日甚至數(shù)周不排便,直腸指檢可觸及空虛腸腔,常需依賴開塞露或灌腸維持排便。
腸內(nèi)容物淤積導(dǎo)致腹部膨隆如蛙腹,可能伴隨膽汁性嘔吐,嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)腸型及腸鳴音減弱,提示低位腸梗阻表現(xiàn)。
長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重不增、貧血、低蛋白血癥,部分患兒合并小腸結(jié)腸炎時(shí)會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱、血便等全身癥狀。
建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒排便異常時(shí)及時(shí)就醫(yī),通過鋇劑灌腸造影和直腸活檢可明確診斷,早期手術(shù)干預(yù)可改善預(yù)后。