權(quán)威問答
脊髓性肌肉萎縮癥建議進(jìn)行基因檢測(cè)確診。該病屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，早期診斷有助于干預(yù)治療和遺傳咨詢。
SMN1基因缺失或突變是主要病因，父母攜帶者檢測(cè)可評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，需通過血液采樣進(jìn)行基因分析。
嬰兒期肌無力、吞咽困難等運(yùn)動(dòng)功能退化是典型表現(xiàn)，肌電圖和肌活檢可輔助診斷。
根據(jù)發(fā)病年齡分為0-III型，I型最嚴(yán)重需緊急干預(yù)，III型成年后仍可保留行走能力。
諾西那生鈉等藥物可延緩進(jìn)展，早期確診能爭(zhēng)取康復(fù)訓(xùn)練和呼吸支持的最佳時(shí)機(jī)。
建議有家族史或疑似癥狀者盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
